- [And 건강] 치료 길 열린 희귀질환… 신생아 선별 진단시스템 급선무
- 신생아 선별검사 장면. 출생 후 48시간에서 1주일 사이에 아기의 발뒤꿈치에 바늘을 찔러 채취한 혈액으로 각종 대사이상질환 등을 검사한다. 게티이미지 전세계 희귀질환 절반 ‘소아 환자’ 신생아 선별검사로 조기에 발견 빨리 치료할수록 더 나은 예후 SMA·폼페병 등 급여권 배제 치료 시기 놓치는 사례 부지기수 “유전자 대체 치료제의 등장으로 국내 희귀질환 치료 환경은 새로운 전환점을 맞게 됐습니다. 이제는 치료를 빠르게 받을 수 있도록 조기 진단이 가능한 환경을 만드는 게 큰 과제입니다.” 서울대병원 ...
- 입력:2022-09-27 04:10:01
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