우리나라 유방암·난소암 환자에게 흔한 돌연변이 유전자가 발견됐다.

연세암병원은 암예방센터 박지수(사진) 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 이승태 교수 연구팀이 유방암과 난소암 발병위험을 높이는 새 돌연변이 유전자 ‘L1780P’를 발굴했다고 24일 밝혔다. L1780P변이는 유방암 예방 목적으로 멀쩡한 유방을 절제한 여배우 안젤리나 졸리가 가진 BRCA1, 2 유전자의 아형이다.

연구결과 L1780P변이를 보유하고 있으면 유방암과 난소암 발병위험이 배가되는 것으로 밝혀졌다. 특히 한국인의 경우 유방암 난소암 환자군의 발생률이 일반인 대비 41.2배에 달했다. 
 
연구팀은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유전일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암 환자 745명과, 일반인 1314명의 유전자를 비교 분석하는 방법으로 이 같은 사실을 확인했다.
 
연구 결과는 암 연구 학술지 ‘캔서 리서치 앤드 트리트먼트’ 온라인판 최근호에 게재됐다.

이기수 의학전문기자